胚胎遺傳學診斷是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術，可避免中期引產(chǎn)，有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。國內(nèi)外常規(guī)應用于胚胎植入前遺傳學診斷的方法，開始是單細胞熒光原位雜交技術（FISH）、聚合酶鏈反應技術（PCR），遺傳學檢測方法得到的基因信息有限，近幾年新興的比較基因組雜交（CGH）和單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因芯片技術，已經(jīng)能對細胞內(nèi)所有23對染色體分析，但芯片技術成本很高，同時還不能實現(xiàn)同時檢測染色體數(shù)目結構異常和單基因單位點突變的異常。
即僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點，保證低成本、快速地對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。
MALBAC應用于單細胞全基因組擴增比傳統(tǒng)的PCR及MDA技術要均勻和準確得多，因為MALBA是線性放大，而PCR及MDA是指數(shù)放大。MALBAC技術特別適用于珍貴的數(shù)目少的細胞的基因組分析。
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