多種類型的體細胞可重編程為人誘導多能干細胞（hiPSC）并進一步分化成疾病相關(guān)細胞，如神經(jīng)細胞和心肌細胞。如今，科研人員可利用這一技術(shù)，采用患者來源細胞構(gòu)建體外疾病模型，開展生物學研究和藥物發(fā)現(xiàn)工作。隨著CRISPR-Cas9和TALEN™系統(tǒng)等基因組編輯工具問世，科研人員現(xiàn)可引入或修改疾病相關(guān)的基因變化——如單核苷酸多態(tài)性(SNPs)——以便研究它們對疾病表型的影響，從而進一步推進疾病模型構(gòu)建研究。理想的疾病模型由等基因?qū)Γ赐蛔僪iPSC細胞系和對照）組成。首先基因組編輯生成等基因?qū)iPSC細胞系并全面鑒定，然后使其分化成相關(guān)類型細胞。隨后，利用分化細胞對疾病表型體外成像。本指南重點介紹了使用hiPSC構(gòu)建心臟疾病模型的5個關(guān)鍵步驟。
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