SALSA MLPA（多重連接依賴性探針擴增）是研究與疾病相關的基因拷貝數(shù)變異（CNVs）的常用技術。世界各地的實驗室都依賴MLPA來診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術的強大之處在于其多功能性：MLPA可用于檢測從完整染色體到單個外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA也用于檢測DNA甲基化變化（MS-MLPA），并且足夠敏感，可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)的產(chǎn)品介紹吧！
產(chǎn)品簡介：
SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體外診斷（IVD）或僅研究使用（RUO）半定量分析，（未）在妊娠第16周或以后獲得的無血液污染的培養(yǎng)羊水，（未）無母體污染的培養(yǎng)絨毛，或胎兒血液樣本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確認發(fā)育遲緩、智力殘疾和/或先天性異常的潛在原因和臨床診斷。
這種probemix對每個特定染色體區(qū)域的探針數(shù)量有限，因此無法檢測出所包括綜合征的所有可能原因。用
P064 Microdeletion Syndromes-1B探針檢測到的拷貝數(shù)變異（CNVs）必須通過zhi定的MLPA探針或其他技術進行確認。
化驗結果旨在與其他臨床和診斷結果結合使用，符合專業(yè)實踐標準，包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢（視情況而定）。該測試的結果應由臨床分子遺傳學家或同等人員進行解釋。
該設備不用于單獨的診斷目的、植入前測試、人群篩查，也不用于檢測或篩查獲得性或體細胞遺傳畸變。
產(chǎn)品組分：
SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B包含52個MLPA探針，擴增產(chǎn)物在130至483個核苷酸（nt）之間。探針檢測涉及微缺失和微重復障礙的不同亞組的序列。
該probemix包含9個產(chǎn)生64至105nt擴增產(chǎn)物的質(zhì)量控制片段：4個DNA數(shù)量片段（Q片段）、2個DNA變性片段（D片段）、1個基準片段、1個染色體X和1個染色體Y特異性片段。
產(chǎn)品訂購：
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P064-025R | SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B | 25 rxn |
P064-050R | SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B | 50 rxn |
P064-100R | SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B | 100 rxn |
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